Genetica

Molto è cambiato negli ultimi anni nel campo della genetica, non solo a livello tecnico e metodologico, ma anche sul piano dei concetti. La genetica classica rimane comunque un costante punto di riferimento per la nuova genetica che si identifica con la genomica, ormai capace, con i potenti strumenti della biologia molecolare e della bioinformatica, di un'analisi strutturale e funzionale completa del materiale ereditario. Il protagonista di questo libro è il gene, come sequenza di DNA: nel cromosoma, nella cellula, nell'organismo, nelle popolazioni di individui; attivo nelle sue funzioni di espressione e di propagazione dell'informazione genetica. La genetica, nonostante oggi se ne parli molto, tra miraggi e timori, è sostanzialmente poco conosciuta e spesso presentata in modo distorto. Proprio a una migliore comprensione e a una corretta visione della materia vuol contribuire questo libro.

In occasione dell'odierno dibattito sull'aborto e sull'embrione, pubblichiamo la prima traduzione italiana dell'inedito cheste

Darwin, da attento naturalista, prospettò, con grande onestà intellettuale, le sue osservazioni empiriche, come ipotesi basate su indizi e congetture, che i postdarwinisti recepirono come verità scientifiche date per certe. Le attuali scoperte sul DNA, che si è rivelato unico, immutabile ed irripetibile in ogni organismo, le più approfondite conoscenze e applicazioni sulla genetica clinica, l'accertato risvolto mai migliorativo, sempre patologico in malattie mortali o invalidanti delle mutazioni del patrimonio genetico da condizioni ambientali, considerate pilastro portante dell'evoluzionismo darwiniano, l'originaria peculiarità dell'assetto proteico proprio ed esclusivo di ogni specie, alla quale conferisce continua stabilità organica, la rivisitazione attenta dell'anatomia, della fisiologia e dei processi biochimici smentiscono tutto quanto finora passivamente accettato.

Quaderno di laboratorio, il testo "La PCR e le sue varianti" vuole essere un riferimento per quanti si occupano, nella loro attività di laboratorio, di metodi basati sull'amplificazione degli acidi nucleici. Il testo fornisce le basi teoriche della reazione di PCR e delle sue varianti (es. RT-PCR, PCR quantitativa, PCR isotermica) in maniera rapida e concisa e descrive le principali applicazioni utilizzate per l'identificazione genetica e lo studio del polimorfismo genetico in forma di protocollo facilmente consultabile dagli utilizzatori.

Se le caratteristiche umane siano più il frutto della natura (genetica ed ereditarietà) o dell'educazione (cultura ed ambiente) è un annoso dibattito. La quasi totalità dei tratti umani è controllata dai geni che il più delle volte sono influenzati nella loro espressione da condizioni ambientali. Sino ad anni recenti è stato difficile distinguere il contributo della genetica da quello dell'ambiente. Ma l'avanzamento delle conoscenze delle scienze della vita, dalla genetica delle popolazioni alla biologia molecolare per la composizione dei genomi, in particolare il completamento della sequenza del genoma umano, ha permesso di sviluppare metodi di ricerca innovativi per dipanare questa intricata matassa. La biologia dello sviluppo ha confermato come la costituzione biologica di un individuo sia frutto della interazione tra geni e ambiente fornendo gli strumenti metodologici utili a chiarire il rispettivo contributo al di là di ogni semplificazione riduzionista. Poiché la costituzione genetica ci viene data in sorte, il nuovo scenario di conoscenze sottolinea quanto siano rilevanti le politiche ambientali per uno sviluppo armonico degli individui. Si potrà, e si dovrà intervenire sull'ambiente, là dove esso inneschi lo sviluppo di malattie in chi è suscettibile geneticamente, in nome di una ridefinizione del concetto di cittadinanza. Il mondo del diritto dovrà creare sinergie che mettano a frutto gli avanzamenti delle scienze della vita, guardando oltre il DNA a partire però dal DNA.

Nel 2001 è stata pubblicata la sequenza quasi completa del genoma umano, rendendo accessibile la conoscenza di pressoché tutte le molecole che compongono il corpo umano e il suo cervello. Questa eccezionale acquisizione scientifica consente di definire e comprendere cosa sia la natura umana? È possibile dedurre dai dati genetici i tratti caratteristici del corpo umano, i principi dell'organizzazione funzionale del cervello e l'insieme delle sue manifestazioni, comportamentali e sociali? Qual è il rapporto tra i geni e la cultura? A queste e ad altre domande rispondono studiosi di diversa formazione, riuniti nel Simposio annuale del Collège de France, sotto la direzione di Jean-Pierre Changeux, neurobiologo dell'Institut Pasteur di Parigi e accademico delle Scienze.

Gli esseri viventi sono generati da elementi singoli - i geni - che, opportunamente aggregati, sono in grado di costruire gli

Quello che si dice per la guerra, cioè che sia troppo seria per lasciarla fare ai generali, lo si può dire ormai anche della s

L'opera è destinata agli studenti universitari della Facoltà di Agraria, più direttamente interessati alla genetica ed al migl

Luigi Luca Cavalli Sforza è stato uno dei primi genetisti a chiedersi se i geni dell'uomo moderno contengano ancora una tracci

La genetica sfida le nostre certezze, mette in questione l'idea stessa di essere umano, il nostro rapporto con la corporeità e con la vita. Sino a che punto siamo il nostro genoma? È possibile che domani sia l'immagine del DNA, e non più quella del nostro volto, ad identificarci? Le possibilità nuove di conoscenza offerte dai test genetici possono cambiare la nostra vita, la proiezione nel futuro, il progetto genitoriale, i rapporti lavorativi e sociali. Nuovi interrogativi si aprono per l'etica e per il diritto: la tensione tra diritto di sapere e diritto di non sapere, tra rispetto della privacy e tutela della vita, i dilemmi etici sollevati dalla diagnosi genetica prenatale. Altre questioni sono poste dal nuovo potere di intervento sulla vita: si può superare il veto posto sinora agli interventi di ingegneria genetica sulle cellule germinali, presumendo il consenso delle generazioni future? È possibile porre paletti fermi tra terapia e trasformazione? E ancora: quali sono i rischi, quali i vantaggi degli OGM? È giusto brevettare le scoperte sulla vita, in particolare sulla vita umana? Problemi complessi che gli autori del testo affrontano in modo diverso: alcuni tendendo più a preservare l'esistente, sulla scia dei principi di responsabilità e di precauzione; altri cercando regole flessibili all'avanzare della scienza; altri, infine, tentando una terza via nell'argomentazione e nel dialogo.

La scoperta della doppia elica del DNA nel 1953, cui Watson lavorava da anni, suggeriva la soluzione di due fra i più antichi misteri della biologia: l'archiviazione e la replicazione dell'informazione ereditaria. La doppia elica portava fin dentro la cellula una visione unitaria del mondo biologico e del mondo inanimato e, nella confusa complessità della biologia e nella sterminata varietà delle forme viventi, Watson introduceva un elemento materiale unificante e una nuova chiave interpretativa. Il cinquantenario della rivoluzione del DNA ha coinciso con la pubblicazione della prima sequenza del genoma umano e ciò ha offerto allo scienziato inglese l'occasione per una magistrale lettura della sua storia e dei suoi problemi.

Il volume si propone di spiegare la teoria evolutiva e chiarisce quali siano le implicazioni della teoria di Darwin nella vita

Dopo decenni di dispute tra "innatisti" - secondo i quali esiste nell'uomo un nucleo arcaico scarsamente modificabile - e "emp