Genetica

A quanto sembra, il concetto che il nostro DNA rappresenti un codice fisso e immutabile viene ora considerato scientificamente

Lo sapevi che l'umanità costituisce, proprio come accade per Internet,una rete di coscienza comune alla quale siamo tutti coll

L'indagine condotta da Luigi Luca Cavalli Sforza sulle analogie tra evoluzione culturale ed evoluzione biologica resta ancora

La biologia è in continua evoluzione: nuove ipotesi si traducono in nuove conoscenze, ma anche in nuovi spunti di ricerca e nu

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La storia dell'uomo viene comunemente letta e interpretata seconda la logica dell'evoluzionismo darwiniano

«Non ho mai conosciuto né la mia nonna materna né la mia bisnonna

Questo testo di miglioramento genetico delle piante agrarie è il risultato di più di 50 anni di esperienza di insegnamento nel

Non bisognerebbe affrontare le sfide del Ventunesimo secolo con l'armamentario concettuale e ideologico del Settecento, ma suc

Un numero sempre maggiore di evidenze documenta un sostanziale legame tra il contesto sociale all'interno del quale ciascuno di noi vive e le funzioni del genoma delle cellule somatiche e germinali che compongono il nostro organismo. Fattori ambientali di varia natura possono infatti modificare l'espressione genica delle cellule alterando lo stato fisiologico di tessuti e organi. Le diseguaglianze sociali si traducono così in diseguaglianze di salute, le quali, non solo vengono trasmesse in maniera intergenerazionale, ma determinano a loro volta diseguaglianze di opportunità, di reddito, di rango sociale in un meccanismo ricorsivo che rinforza lo svantaggio sociale che le ha originate.

Un manuale di base agile e completo per studiare la genetica in modo semplice, rapido e chiaro. Uno strumento essenziale per approcciarsi ai principali argomenti di questa disciplina: dalle prime scoperte alle leggi fondamentali, dalla definizione di gene alle mutazioni, dalla genetica umana a quella molecolare, dall'ingegneria genetica alle sue applicazioni. Il volume è arricchito da un ampio apparato di foto, schemi e tabelle, da un glossario e da un indice analitico.

Il testo tratta i fondamenti della genetica a partire dagli aspetti classici fino ai più moderni approcci molecolari.

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: - Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; - Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; - Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; - Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica - Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing. I capitoli “Malattie aritmogene ereditarie”, “Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo” e “Patologie correlate al gene CFTR” sono stati completamente rivisti ed è stato infine aggiunto un nuovo capitolo su una tematica attualissima: Autismo e psicosi maggiori. Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana), e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica). I lettori potranno accedere a oltre 270 test di autovalutazione a risposta multipla, con risposte argomentate disponibili su studenti33.it.