Genetica

L'umanità non è solo un insieme di singoli individui, ma compone, proprio come accade per Internet, un vera e propria rete di

«Non ho mai conosciuto né la mia nonna materna né la mia bisnonna

Questo testo di miglioramento genetico delle piante agrarie è il risultato di più di 50 anni di esperienza di insegnamento nel

Non bisognerebbe affrontare le sfide del Ventunesimo secolo con l'armamentario concettuale e ideologico del Settecento, ma suc

Un numero sempre maggiore di evidenze documenta un sostanziale legame tra il contesto sociale all'interno del quale ciascuno di noi vive e le funzioni del genoma delle cellule somatiche e germinali che compongono il nostro organismo. Fattori ambientali di varia natura possono infatti modificare l'espressione genica delle cellule alterando lo stato fisiologico di tessuti e organi. Le diseguaglianze sociali si traducono così in diseguaglianze di salute, le quali, non solo vengono trasmesse in maniera intergenerazionale, ma determinano a loro volta diseguaglianze di opportunità, di reddito, di rango sociale in un meccanismo ricorsivo che rinforza lo svantaggio sociale che le ha originate.

Un manuale di base agile e completo per studiare la genetica in modo semplice, rapido e chiaro. Uno strumento essenziale per approcciarsi ai principali argomenti di questa disciplina: dalle prime scoperte alle leggi fondamentali, dalla definizione di gene alle mutazioni, dalla genetica umana a quella molecolare, dall'ingegneria genetica alle sue applicazioni. Il volume è arricchito da un ampio apparato di foto, schemi e tabelle, da un glossario e da un indice analitico.

Il testo tratta i fondamenti della genetica a partire dagli aspetti classici fino ai più moderni approcci molecolari.

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: - Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; - Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; - Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; - Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica - Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing. I capitoli “Malattie aritmogene ereditarie”, “Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo” e “Patologie correlate al gene CFTR” sono stati completamente rivisti ed è stato infine aggiunto un nuovo capitolo su una tematica attualissima: Autismo e psicosi maggiori. Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana), e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica). I lettori potranno accedere a oltre 270 test di autovalutazione a risposta multipla, con risposte argomentate disponibili su studenti33.it.

Perché le persone invecchiano in modo così diverso l'una dall'altra? Perché alcune arrivano alla terza età con la mente lucida, fisicamente sane e piene di energia, mentre altre, magari più giovani, mostrano precocemente i segni e gli acciacchi tipici della vecchiaia? E, soprattutto, si può fare qualcosa per ritardare gli effetti più invalidanti della terza età? Elizabeth Blackburn, biologa molecolare premio Nobel per la medicina, ed Elissa Epel, psicologa della salute, si confrontano con questi interrogativi alla luce dei risultati di una loro recentissima, e per molti aspetti rivoluzionaria, ricerca, che ha identificato i principali «responsabili» dell'invecchiamento degli esseri umani nei telomeri, le minuscole porzioni di DNA che rivestono le parti terminali dei cromosomi, proteggendoli dal deterioramento del materiale genetico. Con il passare del tempo, infatti, i telomeri tendono ad accorciarsi e, quindi, a perdere di efficacia nella loro azione di prevenzione del deperimento cellulare. La velocità con cui la loro lunghezza si riduce, però, non è costante e uguale per tutti, ma cambia da individuo a individuo, e dipende tanto da fattori genetici (come alcune malattie, fortunatamente rare) quanto dall'equilibrio psichico e dallo stile di vita. La buona notizia - ed è questa la straordinaria scoperta delle due autrici - è che tale processo non è affatto irreversibile, anzi ciascuno di noi può fare qualcosa per bloccarlo o, addirittura, invertirne la direzione. Le numerose evidenze scientifiche raccolte da Blackburn ed Epel hanno infatti dimostrato che nutrirsi in modo sano e naturale, praticare una corretta attività fisica, affrontare le situazioni stressanti senza lasciarsene sopraffare, e persino prendersi cura dell'ambiente in cui si vive, sono armi efficacissime non solo per contrastare l'accorciamento dei telomeri, ma anche per favorirne la crescita, in modo che possano continuare a svolgere al meglio la loro funzione.

In uno stile semplice e chiaro uno degli scienziati del nostro tempo spiega come funziona la perfetta macchina del nostro corp

Questo libro parla di te, proprio di te in prima persona. Di te e di tutti i cento e più miliardi di esseri umani che sono nati dall'inizio dei tempi. Il DNA - il nostro codice genetico, quella lunghissima stringa di A, T, G e C variamente alternate che portiamo nel nucleo di ogni nostra cellula - viene qui letto da Adam Rutherford come un libro di storia. Oggi si può fare. A saperlo leggere, infatti, il DNA racconta molte cose: nascite, morti, malattie, guerre, carestie, migrazioni e tanto, tanto sesso. Per anni abbiamo letto il DNA solo come un manuale di istruzioni, il codice sorgente della vita. Lo abbiamo studiato, lo abbiamo modificato, abbiamo sperimentato con le sue sequenze e continuiamo a farlo. Ma dal 2001, da quando cioè è stato per la prima volta pubblicato il risultato del Progetto Genoma Umano, ci siamo trovati tra le mani uno strumento fenomenale, che ci ha permesso di fare una cosa inaspettata e nuova: studiare la nostra storia. Poco tempo dopo, grazie agli avanzamenti tecnici della genetica degli ultimi anni, siamo persino stati in grado di studiare il DNA antico, quello rimasto intrappolato in quantità infinitesime nei resti di esseri umani morti da secoli o millenni, e in qualche caso persino decine di migliaia di anni. E abbiamo potuto confrontarlo col nostro e vedere da quello che era rimasto impresso nelle sequenze genetiche tutto ciò che è accaduto all'umanità nel frattempo. Dimenticate l'algoritmo della vita, il DNA che "determina" la nostra natura o l'evoluzione lineare e inesorabile dalla scimmia verso l'uomo (per non dire della supposta divisione della nostra specie in "razze"). Dimenticate tutto, perché ora sappiamo che il DNA è una cosa molto più complessa, affascinante e molto, ma molto più fluida e mutevole di quanto si sospettasse. Adam Rutherford ci racconta in maniera brillante una bella storia - la nostra storia - correggendo errori ancora troppo diffusi, e per la strada ci narra di Riccardo III d'Inghilterra e delle sue ossa, dell'origine dei capelli rossi, della "love story" coi neandertaliani e delle immense migrazioni compiute dai nostri avi, miglio dopo miglio, dall'Africa a ovunque nel mondo, fino a casa nostra.

È convinzione comune che il nostro destino genetico sia fissato una volta per tutte al momento del concepimento. Dovremo ricrederci! Il dottor Moalem ci spiega che il genoma umano è molto più mutevole, e più sorprendente, di quanto si sia mai immaginato. Infatti i geni che costituiscono il nostro Dna sono come migliaia di piccoli interruttori, che si accendono o si spengono in risposta a ciò che facciamo, vediamo, sentiamo, mangiamo. L'autore mostra come i più recenti progressi nel campo della genetica umana stiano trasformando la conoscenza che abbiamo fin qui maturato sul mondo e su noi stessi e spiega come le implicazioni di tali scoperte possono migliorare la salute e il benessere nostro e quello dei nostri figli e nipoti.

L'immagine del DNA, notissima icona di casualità e destino, di speranza e condanna al contempo, permea, tramite il significato che rappresenta, numerosi aspetti della società del nostro tempo. Attraverso testi, immagini, grafiche e reperti originali che rievocano storie di scienziati e di scoperte, il volume intende far emergere le caratteristiche della formidabile invenzione dell'evoluzione quale "libro della vita", "alfabeto del vivente". Ne risulta una visione realistica e concreta degli sviluppi della genetica volti a comprendere le trasformazioni sociali e culturali che essa stessa produce e che rappresentano, per molti aspetti, una delle sfide più affascinanti, controverse e anche inquietanti della democrazia e dell'etica contemporanee. Tutto questo è raccontato nel presente volume, che accompagna la mostra esposta a Palazzo delle Esposizioni a Roma, e che accoglie, testi esplicativi e scientifici, a corredo delle illustrazioni di reperti storici.

Il DNA forense ha fatto il suo ingresso in tribunale nel 1986, meritandosi l'appellativo di "prova regina". Da allora le impronte genetiche sono diventate un testimone silenzioso contro l'assassino, e tecnologie sempre più sofisticate hanno permesso di trovare la "firma" dell'omicida anche a partire da poche cellule. Questo libro racconta l'evoluzione nell'uso del DNA sul campo, intrecciando l'analisi tecnica delle tracce lasciate sul luogo del delitto con i tormentati iter giudiziari di una serie di celebri episodi di cronaca nera che hanno diviso l'opinione pubblica tra innocentisti e colpevolisti.

Ritoccare, cesellare, correggere il DNAlettera per lettera. È possibile farlo contemporaneamente in decine di siti prescelti, o in un unico punto, senza lasciare traccia. La nuova tecnica che sta cambiando il volto della biologia è gentile e potente. Maneggevole e a buon mercato, precisa come un laser. Consente di modificare a piacimento gli organismi viventi prendendo attentamente la mira. Trasformerà la medicina, l'agricoltura, il mondo come lo conosciamo? Entusiasmo e timori si rincorrono, e questo è il primo libro capace di spiegare la rivoluzione che stiamo vivendo. Benvenuti nell'era di "CRISPR". In origine era un sistema inventato dai batteri per difendersi dai virus, ed è studiando i microbi che l'abbiamo scoperto, quasi per caso. Dietro al nome oscuro si nasconde un processo biologico sorprendentemente semplice. La creatività dei ricercatori lo ha trasformato in uno strumento al nostro servizio. È l'equivalente del comando «trova e sostituisci» di un programma di videoscrittura, per eliminare i refusi dal libro della vita. Per questo si chiama «editing del genoma». La tecnologia non è ancora così efficiente da poter realizzare tutti i desideri, e qualche sfida potrebbe non essere mai alla nostra portata, come spiega Anna Meldolesi in questo libro. Ma se terrà fede anche solo a una piccola parte delle promesse, l'editing genomico renderà possibile un'infinità di esperimenti, regalandoci conoscenze, farmaci, prodotti capaci di migliorare la qualità della vita. I problemi sollevati da "CRISPR", tuttavia, non sono una questione da poco. Quando sapremo cambiare i geni a piacimento, come faremo a impedire che questa tecnica cada nelle mani sbagliate? I primi esperimenti su embrioni umani sono già stati effettuati e il dibattito è appena iniziato. Esiste il pericolo che vengano progettati «bambini su misura»? Sarebbe un sogno o un incubo se l'uomo creasse l'uomo?