Biologia molecolare

La biologia molecolare ha subìto profondi cambiamenti negli ultimi anni, grazie a nuove tecnologie che hanno permesso di aumentare in modo esponenziale le nostre conoscenze su struttura e funzionamento del DNA. In particolare l'analisi su larga scala dei genomi, lo sviluppo della proteomica, i metodi che studiano le dinamiche delle singole molecole e la criomicroscopia hanno fornito informazioni cruciali per comprendere i meccanismi molecolari alla base di espressione e regolazione genica. Zlatanova e Holde sono partiti dall'esigenza di scrivere un manuale adeguato a questo contesto «quasi esplosivo». I primi quattro capitoli introducono le idee di base della disciplina: presentano proteine e acidi nucleici con una trattazione sintetica ma dettagliata, adatta sia per un corso di base sia per un veloce ripasso in un corso avanzato. L'argomento al cuore dell'opera è però il genoma, visto alla luce della stretta interdipendenza fra la struttura molecolare e le dinamiche della trasmissione e dell'espressione dell'informazione genetica. Con un approccio originale, gli autori affrontano prima la trascrizione, poi la traduzione e quindi la replicazione. A questi argomenti sono dedicati i capitoli centrali, approfonditi e aggiornati per fornire basi solide su temi di attualità e di rilievo crescente, oltre che fondamentali per chi intenda occuparsi di genomica traslazionale, la disciplina ponte tra ricerca biomolecolare e pratica clinica. Completano la trattazione i capitoli dedicati a DNA ricombinante, struttura del genoma, ricombinazione genica e riparazione del DNA. Sono inserite, dove è utile, anche nozioni di biologia dei sistemi, su organismi modello e RNA regolatori. In ogni capitolo ci sono inoltre rubriche applicative e di contesto: le descrizioni degli esperimenti più rilevanti, le tecniche, i risvolti clinici e anche veri e propri approfondimenti disciplinari.

La storia e lo sviluppo della Biologia Molecolare dimostrano come la comprensione a livello molecolare di fenomeni biologici complessi sia possibile solo integrando approcci sperimentali tipici di discipline biologiche diverse. Gli autori, consapevoli di quanto sia importante trasferire le nuove conoscenze e i metodi di analisi anche nei corsi di studio, hanno preparato questa terza edizione di Biologia Molecolare mantenendo l'approccio allo studio dei processi biologici che combina l'aspetto biochimico-strutturale a quello genetico-informazionale. Il filo conduttore del libro è quello classico: il flusso dell'informazione genetica dal DNA alle proteine. In tale contesto si è dato ampio spazio ai diversi livelli di regolazione dell'espressione genica: la struttura e l'organizzazione del DNA in cromatina e cromosomi, la regolazione ai livelli trascrizionale, di processamento di RNA, traduzionale e posttraduzionale. Si è approfondito anche il ruolo regolativo dei ncRNA, si sono descritti i più recenti meccanismi di "genome editing", le più innovative metodologie di sequenziamento del DNA ed è stata ampiamente aggiornata e riorganizzata la sezione dedicata alle tecniche sperimentali maggiormente utilizzate. Il testo si caratterizza anche per altri aspetti: la centralità riservata ai concetti e alle nozioni fondamentali della Biologia Molecolare; gli approfondimenti inseriti in apposite finestre, per non interrompere il flusso del testo; la suddivisione in moduli sufficientemente autonomi, offrendo la possibilità di seguire percorsi diversi da quello proposto dall'indice; il riconoscimento dell'importanza attuale dell'approccio bioinformatico e dell'utilizzo di organismi modello in studi di Biologia Molecolare; l'inquadramento storico e la forte integrazione tra gli approcci sperimentali.

Il testo espone i principi generali che governano il funzionamento delle cellule, approfondisce l'anatomia dei genomi, i meccanismi molecolari e le regolazioni presenti alla base della trascrizione, della traduzione, della replicazione e manutenzione dell'informazione genetica.

Quindici anni fa per ottenere la sequenza del genoma umano occorrevano quasi 100 milioni di dollari: oggi ne bastano 1000. La riduzione esponenziale dei costi è il risultato positivo di una progressiva convergenza tra scienze della vita e informatica, tra fisica e ingegneria. Questa evoluzione va ora a toccare la ricerca medica in modi inaspettati: l'effetto della digitalizzazione e personalizzazione è dirompente anche in tema di salute, con lo sfruttamento dei big data e le capacità di calcolo dei moderni computer. Empowered patient, remote care, robot che migliorano interventi e protesi, sensori e stampa 3D, intelligenza artificiale applicata alle decisioni mediche: è la grande rivoluzione delle scienze della vita, che migliorerà la nostra esistenza, allungandone la durata.

Se confrontata con altre aree della ricerca biologica, l'oncologia molecolare è una scienza recente, i cui inizi possono essere ricondotti alla scoperta nel 1975 che il genoma delle cellule normali contiene un gene capace, se alterato, di provocare cancro. Da allora si è andata accumulando una messe di informazioni che ci rivela come le cellule normali si trasformino in cellule neoplastiche e come queste cooperino tra loro per generare tumori. Oltre 40 anni dopo, comprendiamo come i geni mutanti regolino le diverse caratteristiche delle cellule maligne e come tali caratteristiche condizionino il comportamento dei tumori. Molte di queste conoscenze possono essere ricondotte ai progressi nelle tecniche di analisi genetica, che permettono di sequenziare l'intero genoma di una cellula tumorale nel giro di pochi giorni. Mentre le differenze molecolari tra i diversi tipi di tumore suggeriscono che esistano nell'uomo centinaia di tipi di cancro diversi, l'analisi molecolare e biochimica rivela che questa incredibile diversificazione riflette in realtà un piccolo numero di caratteristiche biochimiche e processi molecolari comuni. È singolare che molti di questi principi unificatori risalgano a eventi avvenuti 600 milioni di anni fa e che, una volta stabiliti, le leggi e i meccanismi dello sviluppo degli organismi abbiano regolato quello che veniva dopo, compreso il comportamento delle cellule neoplastiche. La ricerca oncologica ha dato un contributo importante a numerose aree della ricerca biomedica, quali l'immunologia, la neurobiologia, la biologia dello sviluppo. Questo libro vuole anche essere una sorta di "chiamata alle armi", perché il progresso della ricerca oncologica richiede una nuova generazione di ricercatori. Non riusciamo infatti ancora a capire come le cellule tumorali creino le metastasi, responsabili del 90% della mortalità per cancro, sappiamo ancora poco sul ruolo svolto dal sistema immunitario nel prevenire i tumori e, mentre conosciamo le singole molecole di trasduzione dei segnali attive in ciascuna cellula, non comprendiamo bene come i complessi circuiti da esse formati ne condizionino la vita o la morte. La speranza è che molte delle informazioni raccolte in questo libro possano essere utili per ideare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche da sfruttare nell'oncologia clinica.

L'approccio utilizzato per tale volume è mirato a fornire un'analisi accurata della logica dei processi biologici fondamentali, limitando la descrizione dettagliata ad alcuni esempi specifici, in modo da assicurare allo studente le basi per comprendere autonomamente la loro applicazione a nuovi casi particolari.

Da quando è apparsa l'ultima edizione di "Biologia molecolare" della cellula sono stati pubblicati più di cinque millioni di articoli scientifici. Nuovi dati riguardanti sequenze genomiche, interazioni tra proteine, strutture molecolari ed espressione genica sono stati raccolti in grandi banche dati. La sfida è quella di convertire questa enorme massa di dati in un disegno comprensibile e aggiornato del funzionamento della cellula. Gli autori ritengono che lo strumento più efficace per capire la bellezza e la complessità del modo di lavorare delle cellule viventi sia un'esposizione che guidi i lettori attraverso le idee e gli esperimenti, così che possano costruirsi un quadro concettuale che consenta loro di valutare criticamente i nuovi concetti scientifici e, soprattutto, di capirli. Alla comprensione attiva contribuiscono più di 1500 illustrazioni, che forniscono un'esposizione parallela strettamente collegata al testo, e i problemi alla fine di ogni capitolo, che sottolineano gli aspetti quantitativi. Nella sesta edizione hanno trovato posto nuove pagine sulle funzioni dell'RNA, sui progressi nella biologia delle cellule staminali, su nuovi metodi per studiare le proteine e i geni e per visualizzare le cellule, sulle più recenti conoscenze nel campo della genetica e del trattamento del cancro, sulle tempistiche e il controllo della crescita cellulare e sulla morfogenesi nello sviluppo.

Il volume affronta in modo sintetico ma esaustivo il programma normalmente svolto sia nell'ambito delle facoltà di scienze biologiche, biotecnologiche e naturali, sia in ambito sanitario. Presenta la tradizionale trattazione manualistica ed espone gli aspetti salienti della disciplina dando spazio in appositi box di approfondimento ai più rilevanti risultati della ricerca scientifica e alle domande più frequentemente oggetto d'esame.

Fully revised for the fifth edition, this outstanding reference on bone marrow transplantation is an essential, field-leading resource. * Extensive coverage of the field, from the scientific basis for stem-cell transplantation to the future direction of research * Combines the knowledge and expertise of over 170 international specialists across 106 chapters * Includes new chapters addressing basic science experiments in stem-cell biology, immunology, and tolerance * Contains expanded content on the benefits and challenges of transplantation, and analysis of the impact of new therapies to help clinical decision-making * Includes a fully searchable Wiley Digital Edition with downloadable figures, linked references, and more

Il racconto di nascita, vita e morte delle proteine ha in sé qualcosa di romanzesco. L'autore narra l'avventura appassionante di tutte le fasi del loro sviluppo: dalla biosintesi, attraverso la maturazione strutturale e funzionale, fino alla degradazione finale. Riesce a farlo senza perdere mai di vista il rigore scientifico e l'impostazione didattica dell'opera, che insiste sull'indissolubilità del rapporto tra struttura e funzione delle proteine. "Introduzione allo studio delle proteine" raccoglie le informazioni per chi desidera comprendere un argomento complesso e cruciale come il funzionamento di queste straordinarie macromolecole biologiche. Le numerose illustrazioni raffigurano le più importanti strutture proteiche e presentano i riferimenti per vederle online in forma interattiva, grazie ai programmi di grafica molecolare.