Il motivo che mi ha spinto alla realizzazione di questo libro è molteplice e va ascritto a più fattori.
Il principale è quello di aiutare altri ricercatori al riconoscimento prenatale, ove possibile delle anomalie scheletriche.
Le displasie ossee rappresentano da sole circa un terzo di tutte le malformazioni fetali.
Esse hanno talvolta una prognosi diversa essendoci anomalie che determinano lievi disabilità ed altre che hanno gravi inabilità ed altre, infine, che sono letali.
Anche il loro riconoscimento prenatale è talvolta possibile nel tardivo 1° trimestre, altre nel 2° o 3° trimestre, altre dopo la nascita.
Anche l’ereditarietà è varia con forme occasionali e forme con rischio di ricorrenza
La difficoltà o l’impossibilità al riconoscimento prenatale, mediante ecografia, di una displasia scheletrica, risiede soprattutto nel fatto che essendo, la maggior parte, evolutive, si rendono manifeste, spesso, nel 3° trimestre di gravidanza o addirittura dopo la nascita.
La maggior parte delle sindromi scheletriche sono estremamente rare (<1/1.000.000 di nati), ma molte di loro sono a rischio di ripetibilità ed è quindi necessario che lo studio genetico sia il più attento possibile.
Infatti, per la loro estrema rarità, molte di queste sindromi sono conosciute più dai genetisti che dagli ostetrici/radiologi che eseguono l’indagine ecografica prenatale e questo dato deve essere ben chiaro al ricercatore che deve sempre dialogare con il genetista perché, spesso, l’attività del ricercatore non si ferma al momento in cui esegue l’indagine ecografica ma continua quando, in una successiva gravidanza, la gestante chiede a lui informazioni sul rischio di ricorrenza di quella malformazione che si era verificata in una precedente gestazione.
Solo attraverso un percorso formativo estremamente preciso e rigoroso si potrà giungere alla diagnosi di tali malattie e quindi il lettore non deve avvilirsi di fronte alla gran mole di dati che sono presenti in questo libro ma ritenere che questo percorso formativo debba essere solo il punto di partenza per “innamorarsi” di questo difficile campo e migliorarsi di giorno in giorno.
Per tentare di ottenere tutto ciò sarà necessario svolgere un lavoro molto dettagliato nel quale si inviterà l’operatore ecografico, sia esso ostetrico o radiologo, ad acquisire una mentalità ortopedica e genetica.
Il libro è diviso per sezioni che partiranno dal cranio per giungere ai piedi ed in ognuno di questi capitolo verranno trattate le anomalie dell’organo in oggetto quali testa, faccia, rachide, ecc. per poi passare a descrivere le anomalie in rapporto alla specificità della deformazione delle ossa lunghe da quelle a prevalente interessamento rizomelico a quelle acromeliche. Vi saranno poi capitoli relativi all’associazione dei difetti scheletrici con un determinato apparato
Il libro è un lungo percorso di 56 capitoli che vanno letti «di getto» in quanto al termine si capirà che ciò che sembra difficile/impossibile da comprendere è al contrario non dico facile ma fattibile soprattutto se si segue il filo conduttore «di Arianna» che è rappresentato dal «segno caratteristico» e dall’aiuto che darà il genetista.
Buona lettura e grazie dell’attenzione
Aniello Di Meglio
Il principale è quello di aiutare altri ricercatori al riconoscimento prenatale, ove possibile delle anomalie scheletriche.
Le displasie ossee rappresentano da sole circa un terzo di tutte le malformazioni fetali.
Esse hanno talvolta una prognosi diversa essendoci anomalie che determinano lievi disabilità ed altre che hanno gravi inabilità ed altre, infine, che sono letali.
Anche il loro riconoscimento prenatale è talvolta possibile nel tardivo 1° trimestre, altre nel 2° o 3° trimestre, altre dopo la nascita.
Anche l’ereditarietà è varia con forme occasionali e forme con rischio di ricorrenza
La difficoltà o l’impossibilità al riconoscimento prenatale, mediante ecografia, di una displasia scheletrica, risiede soprattutto nel fatto che essendo, la maggior parte, evolutive, si rendono manifeste, spesso, nel 3° trimestre di gravidanza o addirittura dopo la nascita.
La maggior parte delle sindromi scheletriche sono estremamente rare (<1/1.000.000 di nati), ma molte di loro sono a rischio di ripetibilità ed è quindi necessario che lo studio genetico sia il più attento possibile.
Infatti, per la loro estrema rarità, molte di queste sindromi sono conosciute più dai genetisti che dagli ostetrici/radiologi che eseguono l’indagine ecografica prenatale e questo dato deve essere ben chiaro al ricercatore che deve sempre dialogare con il genetista perché, spesso, l’attività del ricercatore non si ferma al momento in cui esegue l’indagine ecografica ma continua quando, in una successiva gravidanza, la gestante chiede a lui informazioni sul rischio di ricorrenza di quella malformazione che si era verificata in una precedente gestazione.
Solo attraverso un percorso formativo estremamente preciso e rigoroso si potrà giungere alla diagnosi di tali malattie e quindi il lettore non deve avvilirsi di fronte alla gran mole di dati che sono presenti in questo libro ma ritenere che questo percorso formativo debba essere solo il punto di partenza per “innamorarsi” di questo difficile campo e migliorarsi di giorno in giorno.
Per tentare di ottenere tutto ciò sarà necessario svolgere un lavoro molto dettagliato nel quale si inviterà l’operatore ecografico, sia esso ostetrico o radiologo, ad acquisire una mentalità ortopedica e genetica.
Il libro è diviso per sezioni che partiranno dal cranio per giungere ai piedi ed in ognuno di questi capitolo verranno trattate le anomalie dell’organo in oggetto quali testa, faccia, rachide, ecc. per poi passare a descrivere le anomalie in rapporto alla specificità della deformazione delle ossa lunghe da quelle a prevalente interessamento rizomelico a quelle acromeliche. Vi saranno poi capitoli relativi all’associazione dei difetti scheletrici con un determinato apparato
Il libro è un lungo percorso di 56 capitoli che vanno letti «di getto» in quanto al termine si capirà che ciò che sembra difficile/impossibile da comprendere è al contrario non dico facile ma fattibile soprattutto se si segue il filo conduttore «di Arianna» che è rappresentato dal «segno caratteristico» e dall’aiuto che darà il genetista.
Buona lettura e grazie dell’attenzione
Aniello Di Meglio
Indice testuale
Autori
Prefazione
1 Classificazione delle osteodisplasie e protocollo di studio
2 Classificazione delle osteodisplasie e delle sindromi dismorfiche con interessamento scheletrico
3 Le anomalie craniche
4 Deformità congenite della colonna vertebrale
5 Deformità della gabbia toracica e bacino
6 Ectromelie
7 Deformità congenite dell’arto superiore
8 Deformità congenite dell’arto inferiore
9 Osteopatie da causa esogena
10 Osteodisplasie
11 Osteodisplasie letali di tipo micromelico
12 Displasie con nanismo rizomelico
13 Nanismi mesomelici
14 Displasie mesoacromeliche
15 Displasie acromeliche
16 Displasia con micromelia ingravescente in senso prossimo-distale
17 Osteodisplasie con interessamento isolato o contemporaneo delle epifisi delle metafisi e dei corpi vertebrali
18 Osteopatie congenite sclerosanti, iperostosanti, dismodellanti
19 Osteopatie rarefacenti ed ipoostosanti
20 Osteopatie da sviluppo tissutale anarchico
21 Osteolisi idiopatiche
22 Aberrazioni cromosomiche
23 Sindromi dismorfiche con anomalie scheletriche
24 Sindromi ad evoluzione letale o subletale
25 Sindromi dismorfiche con anomalie craniofacciali
26 Sindromi dismorfiche con anomalie del cranio e delle estremità
27 Sindromi dismorfiche con anomalie della cavità orale e delle estremità
28 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento dello scheletro degli arti
29 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento del tronco
30 Sindromi dismorfiche con iperaccrescimento osseo
31 Sindromi dismorfiche con dolicostenomelia
32 Sindromi dismorfiche con rigidità articolari
33 Sindromi dismorfiche con nanismo prenatale e anomalie scheletriche
34 Sindromi dismorfiche con anomalie cerebrali e scheletriche
35 Sindromi dismorfiche con anomalie oculari e scheletriche
36 Sindromi dismorfiche con anomalie cardiache e scheletriche
37 Sindromi dismorfiche con anomalie polmonari e scheletriche
38 Sindromi dismorfiche con anomalie renali e scheletriche
39 Sindromi dismorfiche con anomalie genitali e scheletriche
40 Sindromi dismorfiche con anomalie cutanee e scheletriche
41 Sindromi dismorfiche con pterigio e malformazioni scheletriche
42 Sindromi dismorfiche con anomalie amartomatose e scheletriche
43 sindromi dismorfiche con associazione di progeria e malformazioni scheletriche
44 Sindromi che associano anemia o piastrinopenia e difetti scheletrici
45 Anomalie scheletriche e gravidanze gemellari
46 Malformazioni muscolo-spinale ereditarie
47 Sindromi scheletriche derivanti da anomalie metaboliche
48 Immagini di normalità ossea
49 Biometria
50 La consulenza genetica prenatale
51 Le indagini genetiche (la sinergia tra ostetrico e genetista nella diagnosi prenatale dei difetti congeniti)
52 Aspetti medico legali nella diagnostica ecografica di osteopatologia fetale
53 Il Dubbio: riconoscimento o accuratezza diagnostica?
54 La refertazione
55 Conclusioni
56 Glossario
Indice analitico
Prefazione
1 Classificazione delle osteodisplasie e protocollo di studio
2 Classificazione delle osteodisplasie e delle sindromi dismorfiche con interessamento scheletrico
3 Le anomalie craniche
4 Deformità congenite della colonna vertebrale
5 Deformità della gabbia toracica e bacino
6 Ectromelie
7 Deformità congenite dell’arto superiore
8 Deformità congenite dell’arto inferiore
9 Osteopatie da causa esogena
10 Osteodisplasie
11 Osteodisplasie letali di tipo micromelico
12 Displasie con nanismo rizomelico
13 Nanismi mesomelici
14 Displasie mesoacromeliche
15 Displasie acromeliche
16 Displasia con micromelia ingravescente in senso prossimo-distale
17 Osteodisplasie con interessamento isolato o contemporaneo delle epifisi delle metafisi e dei corpi vertebrali
18 Osteopatie congenite sclerosanti, iperostosanti, dismodellanti
19 Osteopatie rarefacenti ed ipoostosanti
20 Osteopatie da sviluppo tissutale anarchico
21 Osteolisi idiopatiche
22 Aberrazioni cromosomiche
23 Sindromi dismorfiche con anomalie scheletriche
24 Sindromi ad evoluzione letale o subletale
25 Sindromi dismorfiche con anomalie craniofacciali
26 Sindromi dismorfiche con anomalie del cranio e delle estremità
27 Sindromi dismorfiche con anomalie della cavità orale e delle estremità
28 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento dello scheletro degli arti
29 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento del tronco
30 Sindromi dismorfiche con iperaccrescimento osseo
31 Sindromi dismorfiche con dolicostenomelia
32 Sindromi dismorfiche con rigidità articolari
33 Sindromi dismorfiche con nanismo prenatale e anomalie scheletriche
34 Sindromi dismorfiche con anomalie cerebrali e scheletriche
35 Sindromi dismorfiche con anomalie oculari e scheletriche
36 Sindromi dismorfiche con anomalie cardiache e scheletriche
37 Sindromi dismorfiche con anomalie polmonari e scheletriche
38 Sindromi dismorfiche con anomalie renali e scheletriche
39 Sindromi dismorfiche con anomalie genitali e scheletriche
40 Sindromi dismorfiche con anomalie cutanee e scheletriche
41 Sindromi dismorfiche con pterigio e malformazioni scheletriche
42 Sindromi dismorfiche con anomalie amartomatose e scheletriche
43 sindromi dismorfiche con associazione di progeria e malformazioni scheletriche
44 Sindromi che associano anemia o piastrinopenia e difetti scheletrici
45 Anomalie scheletriche e gravidanze gemellari
46 Malformazioni muscolo-spinale ereditarie
47 Sindromi scheletriche derivanti da anomalie metaboliche
48 Immagini di normalità ossea
49 Biometria
50 La consulenza genetica prenatale
51 Le indagini genetiche (la sinergia tra ostetrico e genetista nella diagnosi prenatale dei difetti congeniti)
52 Aspetti medico legali nella diagnostica ecografica di osteopatologia fetale
53 Il Dubbio: riconoscimento o accuratezza diagnostica?
54 La refertazione
55 Conclusioni
56 Glossario
Indice analitico
