Libri di Michael Connor
Biografia e opere di Michael Connor
Essential Medical Genetics
includes Free Desktop Edition
Edward S. Tobias
,
Malcolm Ferguson Smith
e altri
editore: Wiley-Blackwell (an imprint of John Wiley & Sons Ltd)
pagine: 344
Adopted at Cambridge University Essential Medical Genetics provides students, clinicians, counsellors and scientists with the up-to-date information they need regarding the basic principles underlying medical genetics. It also provides guidance on how to apply current knowledge in clinical contexts, covering a wide variety of topics: from genome structure and function to mutations, screening and risk assessment for inherited disorders. This sixth edition has been substantially updated to include, for instance, the latest information on the Human Genome Project as well as several new molecular genetic and chromosome analysis techniques.In full colour throughout, it includes a number of brand new features, including: a large number of self-assessment questions; 'Essentials' chapter summaries; further reading suggestions; and case study scenarios introducing clinical situations. An invaluable new section gives illustrated practical advice regarding how to choose the best available online genetic databases and also, importantly, how to most easily and most efficiently use them, for a wide range of purposes. Essential Medical Genetics is the perfect resource for a course on medical genetics, and is now accompanied by a regularly updated website and the FREE enhanced Wiley Desktop Edition (upon purchase of the book). The companion website at www.wiley.com/go/tobias features figures from the book in PowerPoint format and a link to the authors' website with regularly updated links to genetic databases and additional self-test questions.
Fondamenti di genetica medica
Edward S. Tobias
,
Michael Connor
e altri
editore: Pearson
pagine: 347
Questo libro è utile per la comprensione della genetica medica moderna, nell'ambito del proprio attuale o futuro lavoro come clinici, ricercatori, consulenti e insegnanti. Il libro si basa sull'esperienza personale degli autori in un periodo di anni che ha visto lo sviluppo della citogenetica e della genetica molecolare moderne a tal punto da determinare un cambiamento sostanziale della genetica medica, a partire da una disciplina puramente accademica sino a una specializzazione clinica di rilevanza in qualsiasi ramo della medicina. Nel volume in particolare sono incluse descrizioni di malattie genetiche attentamente selezionate come esempi degli importanti principi trattati; il completamento della sequenza del genoma umano; l'identificazione di nuove classi di molecole di RNA; lo sviluppo di attuali e preziose tecniche di laboratorio di genetica molecolare e citogenetica; l'ulteriore sviluppo della diagnosi genetica pre-impianto e l'avanzamento dei metodi per lo screening prenatale e neonatale. Infine, gli autori hanno aggiunto un capitolo finale come guida per un efficiente utilizzo dei database clinici e di genetica molecolare, che spiega come ottenere il più velocemente possibile diversi tipi di informazione attraverso la rete.
